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液体活检正高速迈入人工智能时代！

发布时间：

2023-03-23

首先，组织活检具有滞后性。其次，肿瘤具有异质性，对于癌细胞已经发生转移的患者而言，仅取某个部位的肿瘤组织，并不能反映患者的整体情况。此外，部分患者不适合做组织活检，受到手术的干扰之后，有些肿瘤有加速转移的风险，这不利于患者的治疗。2012年，美国预防服务工作组(USPSTF)发现，大约三分之一的活检患者会出现并发症。在那些活检检测前列腺癌的人中，他们有20%至30%的长期影响风险，如尿失禁和勃起功能障碍。

首先液体活检技术性价比高，再有它可以通过非侵入性取样，大幅降低癌症诊断与护理难度，提前诊断癌症，有效延长患者生存期。

我们知道，肿瘤虽然静静蛰伏在人体内，但是肿瘤细胞会通过滑入脉管系统而开始转移性迁移，癌细胞分泌的囊泡和自由浮动的DNA也被释放到血液中。这些细胞碎片是一堆生物标记物，可以发出癌症信号并预测其进展和对治疗的反应，而使用液体活检来检测和评估它们就具有重要意义。商业咨询公司RNCOS估计到2020年全球液体活检行业可能超过10亿美元大关。

目前，一些学术实验室和生物技术公司已经开始将目光投放于人工智能，致力于开发机器学习算法，这些算法可以帮助破解血液中的微弱信号，从而在早期识别癌症，并判断癌症是否对治疗有反应。

正如大脑中的神经元一样，人工智能网络使用神经网络或数千个连接节点来解释数据，这些网络可以处理大量数据并识别可能让人感兴趣的模式。不仅如此，机器学习算法也会自我提升，随着更多数据被输入系统，它会微调算法以提高其诊断灵敏度。2018年5月，人工智能(AI)基因组学公司Freenome公司宣布了第一项针对机器学习算法的临床验证研究，该算法可筛查高风险患者血液中的DNA，RNA和蛋白质序列，以帮助诊断结直肠癌。

就在今年早些时候，Landau的实验室也宣布了一种新的机器学习方法，用于检测极低量无细胞(cf)DNA中的癌症突变，并希望将其用于监测癌症治疗。该算法将来自肿瘤活检样品的全基因组序列与从血液中提取的cfDNA片段中的突变模式进行比较。科学家通常通过测量数百万个重复DNA片段中含有给定突变的数量来识别真正的肿瘤突变，越多的片段一致，组织中存在突变的可能性就越大。但由于cfDNA的片段很少，Landau的软件会在整个序列中查找复杂的突变模式，以估计片段是否已经正确测序。使用该算法在两名患者中检测到非小细胞肺癌突变，灵敏度为90%，明显优于标准液体活检技术。